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首次公益眼病基因检测 擦亮100位视障者双眼

2016年08月03日 来源:江南晚报

23日上午,位于新吴区的好轻松盲人按摩院内格外热闹,100多位视障者及其家属在这里接受全免费的遗传性眼病基因检测。据了解,这是由无锡市盲协主席严三媛牵头,邀请同济大学医学院博士生导师陈建军教授来到无锡为视障人群服务。这种检测对遗传性视障人群来说,有助于他们切断致病源,优生优育,或及早发现病情,推迟失明的年限。这一大规模的基因筛查得到了视障人群的欢迎,在无锡尚属首次。

家族性的遗传眼病不少

在好轻松按摩院内,原本的按摩室临时成了检查室。不少视障者进入房间讲述自己情况时,甚至不知道凳子在哪里,让人心酸。视障者小周是个年轻小伙,他说自己是由于白内障而没法看清东西。在他的家族里,母亲一系遗传眼病的可能更多一点,舅舅的眼睛不好,阿姨则是全盲。虽然小周的妈妈没有问题,但到了他这一代,他是先天性的白内障。来自于同济大学医学院的教授陈建军表示,他的母亲很可能是个基因携带者,遗传的可能性很大,希望他把阿姨和父母的血样在秋天后一并寄到上海进行检查。

另一个云南女孩小顾则是夜盲,她一到晚上就看不清物体。“我3个月时被发现有夜盲症,医生说我在妈妈肚子里就已这样”,小顾非常关心自己将来能否谈恋爱,这种眼疾是否会遗传到下一代。陈建军安慰她,要看过检测才知道,是否是基因发生变化,另外也要看将来另一半的情况,不一定就会遗传给孩子。“我几个月大的时候,家里刚通了电,父亲用一个100瓦的灯泡照我的眼睛,用亮光哄我玩”,一位来自安徽的男子因为视网膜色素变性而看不见。他非常关心地问,是否是这个细节导致他的眼睛出了问题。对此,陈建军认为,可能性不大。仔细询问后发现,男子的父母是姑表亲,怀疑是近亲结婚导致的问题。

昨天的视障人群遗传性眼病基因检测的参与者共有100多人,既有无锡本地的群体,还有好轻松按摩院中的员工。在现场,有些盲人把家中三代人都带了过来。据悉,视障人群如果自行到医院进行检测,市场价将达数千元。

基因检测有助及早发现

盲人夫妇小韩抱着他们1岁左右的女儿也在现场检测,小宝宝是先天性白内障,一只眼睛用贴片遮住,据说要轮流使用眼睛。小韩有弱视等眼病,而丈夫则有白内障。他们结婚后,就去做过免费的基因检测,但后来听说检测方因经费问题,没有继续,他们没有得到任何结果。孩子出生后,发现了问题,夫妇两人带着孩子到处求医,去过上海、合肥、郑州等。不少医院觉得孩子太小,不能做手术。

到了北京,医生说要半年后才能排上手术。北京的吃住都贵,小韩说,那时女儿还在哺乳期,吃得太差,怕营养跟不上,无法进行治疗,那时一天光花在吃上面就要200元左右。为了节省费用早日手术,夫妻俩天天去医院,终于碰到了院长。看着两个残疾人带着那么小的孩子,院长也很同情,很快安排他们做了手术。这几个月的求药过程,小两口花了12万元。好轻松按摩院的同事们了解后,还给他们捐了款。

像小韩夫妇这样的情况,陈建军表示,基因检测就有效果。比如说,如果夫妇俩身上有某种致病基因,就可以在怀孕6周时通过羊水检测,通过筛查可以决定是否要孩子。这在某种程度上,也能切断致病基因继续蔓延。另外,这种检测还能对一些眼病进行早期诊断和预防。比如有的视网膜色素变性往往在10多岁时发病,20多岁时就失明。普通的影像学一般要到眼睛出现严重问题才会发现,而如果基因检测显示有问题,可以提前进行干预,延缓失明过程。


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