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祁鸣 基因检测可以减少原本随机发生的不幸
2015年第1期

2015年01月09日 来源:《三月风》

编者按:通过基因检测,可以让盲人了解自己的基因缺陷,并对盲人的优生优育起到指导作用。“人无完人”“没有人的基因是完美的”但是通过科学的手段,可以减少很多不幸的发生。

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祁鸣  浙江大学遗传与基因组医学中心主任,人类遗传病专家,
2012年,祁鸣的研究小组发现了一个导致儿童失明的遗传新基因
——NMNAT1。

祁鸣在实验室里,背后是他的学生,祁鸣认为招学生最看重的是
“对这个事情感不感兴趣”。

文 摄影_刘一恒

“教授,我们两口子都是盲人,我们想要小孩,想知道我们这情况能生一个健康的小孩吗?”最近,越来越多的盲人问祁鸣这个问题,关于这个问题,作为人类遗传病专家的祁鸣绝对有发言权。

2013年4月,由中å国盲人协会主办的为全国100名盲人免费实施基因检测公益活动在北京启动。简单地说,这次活动主要是让盲人了解自身的致病基因携带情况,并且能知道将来如果生小孩,小孩的视力会不会受影响。

这次活动中的一位重要人物就是祁鸣,他是浙江大学遗传与基因组医学中心的主任,2012年,祁鸣的研究小组发现了一个导致儿童失明的遗传新基因。“我们通过人体基因图谱找到了一种名叫NMNAT1的基因,发现它的突变是导致遗传性儿童失明的又一‘元凶’”。

生于1957年的祁鸣本人看起来比实际年龄要年轻十岁,广州出生长大的他在1974年高中毕业后下乡当知青,“孙悟空管蟠桃园”似地受命管理果园,自此与生物结缘,“干一行爱一行嘛,那时候就常去广东省农科院学习种果树。”1977年恢复高考,祁鸣考上了华南师大的生物系,在学到遗传学的时候,就非常感兴趣,后来研究生考到复旦大学,师从谈家桢和刘祖洞,后又留校、出国,现在同时也在美国罗彻斯特大学医学中心兼职任教。

“人体就像是一座精美的建筑,胚胎在发育之初,每一个个体都携带着两份来自父亲和母亲的‘标准图纸’, 按图‘建造’着不同的部件,”祁鸣说,在隐性遗传的情况下,如果一份图纸出错,另一份正常的可以替补,但如果两份图纸都出错了,那么“建筑”自然也就会出错。

“比如一对夫妇生小孩,爸爸妈妈的某一个基因都坏了,当然夫妇俩看起来是正常的,但是生下来的小孩会有四种可能性,第一种,爸爸把好的基因传下去,妈妈把不好的传下去,孩子像妈妈,是一个携带者,但是不得病;第二种,反之,孩子像爸爸,是携带者,也不得病;第三种,夫妇都把好的基因传下去;第四种,夫妇都把不好的基因传下去,这时候孩子就会生病了。遇到这种情况,父母常常很困惑,觉得家里从来没有人得过这个病,怎么会孩子基因有问题?其实他们生下有问题小孩的机率是四分之一,这在精子卵子一结合的时候就注定了。”

“如果一对盲人夫妇想知道,他们能不能生下健康的小孩,这个通过基因检测是可以知道的。他们虽然都是盲人,但是他们致盲的基因可能是不同的,可能一个是基因A导致,一个是基因B导致,这种情况下,他们肯定可以生出一个健康的孩子,只不过是携带者,但不会有视力问题。大概有70%的盲人,我们可以确定他们是什么原因导致的盲,但是有大约30%的盲人,我们知道他是盲人,但是还不知道是什么原因导致的,需要继续研究发å现。如果致病基因突变已经发现的这一类盲人要生小孩,我们可以采用产前诊断的方式,就是在怀孕16到18周的时候,用抽羊水的方式检测小孩是否健康。”

关于祁鸣团队发现的致盲基因,现在已经申请到国家和浙江省的自然科学基金,可以用小鼠和果蝇来做进一步的实验和研究,“在未来,我相信会有更多发现,可以帮助相关的病人复明。”

“美国公众和医生已越来越熟悉基因领域的发展了,美国从1986年开始,就有一个专门的临床专科,帮助公众知道自己的基因缺陷。基因检测可以让人对自己或者下一代防患于未然,比如有病人事先一点事情没有,忽然倒地,15分钟后就猝死,其实如果能提前检测出他相关基因有问题,是可以通过避免高强度运动,服药或者安装植入性起搏器来规避的。而关于下一代,就拿我来说,我自己带有两个耳聋基因,但是我没有耳聋,我儿子也没有耳聋,但是当我儿子要结婚生小孩的时候,我就要测一测我儿子有没有携带这个基因了,如果没有携带,我就放心了,但是如果携带了,那我就需要测测儿子的另一半,看看是不是也携带了同样的耳聋基因。”

关于“人无完人”这句俗语,对于身为基因专家的祁鸣来说,那不是一句抽象的话,而是无数实验累积出的结论,“没有人的基因是完美的。每个人都有一定数量的基因缺陷,科学的发展可以让人们对自身了解更多,过去很多我们认为是随机发生的不幸事件,现在可以不断减少。”


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