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曲春燕:防患于未然,才是解读基因密码的最终目的

2013年02月25日 来源:中国残疾人网

(中国残疾人网站记者刘一恒报道  编辑:穆小琳)

3月3日,全国爱耳日。两个阿拉伯数字“3”像极了小孩画的耳朵。巧的是,曲春燕的生日也在3月。

当曲春燕还是个小孩的时候,她从未想过自己未来的职业生涯会和“耳朵”结下不解之缘。小时候的她只不过是特别喜欢和蚂蚁玩耍,这些小生物让她很感兴趣。随着渐渐长大,阅读了不少科普读物之后,曲春燕又迷上了神秘莫测的人体科学。1994年,22岁的曲春燕从中国医科大学临床医学专业毕业,五年苦读让她感到有些疲惫,不愿再考研,于是进入大连医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科工作,但在工作中曲春燕感到自己的知识还远远不够,于是进一步深造。2009年,曲春燕从美国斯坦福大学医学院病理系博士后毕业,2010年进入中国聋儿康复研究中心,现任主治医师、副研究员。

 
曲春燕与她的团队。(摄影/刘一恒)

曲春燕在中国聋儿康复研究中心主要负责聋儿言语矫治以及遗传性耳聋基因诊断。言语矫治主要是对那些佩戴了助听器或者安装了人工耳蜗,却说不好话的聋儿进行矫治,帮助他们正确发声和表达。当孩子们戴上助听器或者人工耳蜗后,曲春燕先测试效果,然后检查孩子们的口腔、舌头、软腭等构音器官有没有器质性的改变,如果没有,那下一步就是对孩子的听力能力、语言能力进行评估。如果需要矫治,曲春燕的团队会根据孩子的发声、表达情况进行有针对性的治疗。

曲春燕负责的另一部分工作是遗传性耳聋基因诊断。目前进行这个诊断的人主要有两类,一是聋儿的家长,他们想弄清病因,想知道“我们祖上从来没有人听力不好,为什么孩子会这样?”并且希望找出原因后,在生育第二胎的时候能避免;二是夫妻双方或者夫妻一方是聋人,他们希望通过耳聋基因测试,看看是否会将听力障碍遗传给下一代。

 
每天都有大量的血样送到曲春燕的实验室进行检测。(摄影/刘一恒)

根据世界卫生组织估计,2005年全球听力残疾人数为2.78亿。而作为人口大国的中国,听力语言残疾者高达2780万,占残疾人总数的33.52%,位居各类残疾之首。在我国听力正常人群中,耳聋突变基因的携带率高达5%—6%,全国有7800万人携带耳聋突变基因,而这类人群生育聋儿的风险非常高。全国每年新增聋儿高达6万人,包括先天聋、迟发聋和药物聋,多数聋儿都来自听力正常的父母。60%以上的耳聋是由遗传性因素导致,GJB2、SLC26A4(PDS)和12SrRNA基因是导致我国听力障碍发生的3个主要基因,这些基因在正常人群中的携带率也非常高。

曲春燕说:“现在北京市有一个新生儿耳聋基因筛查项目,从去年4月1号开始的,由六家诊断中心来筛查,我们中心筛查总量排第二,目前已完成了三万人次的筛查。检测结果中就有一些阳性的。有的家长有要求的,我们就进一步做全基因的测序分析。特别是有一些药物敏感性耳聋基因(12SrRNA基因)的携带者,这些人在使用了氨基糖甙类抗生素后会耳聋,也就是我们通常所说的“一针致聋”。同样的药物,有的人使用了就不会耳聋,这是有遗传基础的。携带药物敏感性耳聋基因的人,对这些药物会异常敏感。我们通过采新生儿足跟血,大约一两个月的时间我们就能查出新生儿是否携带这种基因,如果有的话,就必须终生避免使用链霉素、卡那霉素、妥布霉素等抗生素。”

“线粒体12SrRNA基因是母系遗传,也就是说妈妈有,孩子有,但是爸爸有就不往下传了,孩子就正常。我们现在查出孩子有的话,首先,孩子终生不能用这些药了,反过去我们推,他妈妈也不能用这些药,他妈妈的兄弟姐妹也都不能用,如果妈妈有姐姐妹妹,她们的孩子也全都不能用这些药。这么一扩大,就能让携带者和整个母系家族成员共同受益。就这个妈妈来说,如果不查,根本就不会知道体内有这个基因,因为自身不会有任何异样。”

 
已经进行过检测的血样资料。(摄影/刘一恒)

据了解,现在北京普遍做听力筛查,但是部分小孩虽然检查没有通过,家长还是会很忽略,觉得“我们家孩子没事儿!”就一直拖着,有的家里拖到孩子两三岁还不会说话,还被周围的人解读成“贵人语迟”。

对于健康的人来说,很少有人想到要去检查耳聋基因。曲春燕说:“我前几天碰见一个听障儿童的家长,他说我们家五十几个人的大家族,就我姑娘生了一个听障的,是大前庭水管综合征。我知道这个病百分之九十五以上都是基因造成的,我就动员他,我说你查一下孩子的耳聋基因吧,结果一查,孩子的父母都是耳聋基因携带者,而孩子是SLC26A4基因突变导致的耳聋。检查得知这个情况以后,再怀孕就可以做一个产前诊断,检测胎儿的基因型,看看是跟老大一样的情况,还是只是单纯的携带,但是听力没有问题,又或者是完全正常,家长就可以据此作决定。”

“有的家长可能是出于经济上的考虑,即便生了一个孩子是听力障碍,他也不看是什么原因,只会想:那就再生一个好了。这样的想法很危险,因为再生一个聋孩子的几率非常大。我碰见过最多的是一个家庭生了三个孩子都是听力障碍,而父母听力都正常。我们现在就是尽量多给家长做一些科普宣传,告诉他们这个遗传的几率很大,不能抱着侥幸心理,而且现在的科学检测可以做到尽量避免生下听障的孩子。”

此外,耳聋基因的诊断对孩子的康复指导是非常有益的。孩子具体是哪个基因有问题,可以预示他做人工耳蜗效果怎么样,比如是GJB2、SLC26A4(PDS)、12SrRNA基因导致的耳聋,在孩子家人考虑做不做人工耳蜗的时候,曲春燕就会告诉家长,因为这三个基因的病变都在耳蜗,在助听器效果不理想的情况下,就值得安装人工耳蜗,安装了效果应该会很好。

曲春燕曾经遇见过这么一个情况:有一个孩子,也是佩戴了人工耳蜗,但是佩戴了两年都不开口说话,后来曲春燕给他查了基因,正好是一个适合佩戴耳蜗的基因。“我知道这个基因佩戴人工耳蜗的效果应该是很好的,除非这个孩子有自闭症之类的精神心理疾病或者语言中枢障碍。我对孩子家长说:你要有耐心。家长很着急,因为别的孩子佩戴人工耳蜗半年后就会说话了,但是自己的孩子佩戴了两年,连“妈妈”都不会说。因为孩子的这个基因,同时根据孩子听觉能力评估结果,我知道孩子肯定是能听到的,即便不说话也不是听的问题,而是别的问题。找准病灶后,果然,在家长的努力下,后来孩子慢慢就说话了。检查基因对家长确实有很多指导意义。”曲春燕说。

人工耳蜗有个接收器,接收声音后转化为电信号,直接刺激神经,传到中枢之后,佩戴人工耳蜗的人听到的语言就跟听外语似的,人工耳蜗植入相当于重新学一套语言。有语言基础的,语言能力好的孩子,安装耳蜗之后效果就好。佩戴耳蜗的年龄越小越好,因为语言在三岁之前非常关键。

曲春燕告诉记者:“咱们中心有很多康复效果非常好的聋儿,有个三岁男孩,开始一个字都说不了,现在耳蜗术后一年了,听是没有问题了,说也可以开始说短句了,表达意思是可以的,但是要说完整的长句还需要时间,毕竟他的听觉年龄总共才一年。现在助听器和人工耳蜗都可以说是日新月异,越来越好。尤其是两三岁的孩子做了人工耳蜗以后,效果非常的好。”

“现在康复事业越来越走向高科技,重点已经不是说发生了残疾咱们怎么来弥补,而是咱们怎么才能避免发生残疾,或者说是减少发生残疾的几率。”曲春燕说。

防患于未然,也许才是解读基因密码的最终目的。

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