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基因编辑出手,肌肉萎缩症有望离开轮椅了

2018年09月11日 来源:基因农业网

杜氏肌营养不良症是一种肌肉萎缩症,会导致患者肌肉力量和功能丧失,最终致死。这种病目前无法治愈,主要发生在男童和年轻男子身上,女性多为无症状携带者。患者大都二三十岁就死去,经常死于心脏无法泵血,或者他们的隔膜太弱而无法呼吸。目前全世界有30万男孩受此病困扰。

这种退行性疾病是由于基因突变而不能制造抗肌萎缩蛋白,后者对肌肉力量和功能至关重要。抗肌萎缩蛋白基因是人体中最大的基因,含有79个独立的编码区或外显子,它们产生了具有3500个氨基酸的蛋白质。正是因为如此巨大的DNA,这就给基因突变创造了很多机会。正好一些犬种也会出现此病。

据8月30日《科学》杂志报道,通过基因编辑工具Crispr,科学家将四条狗突变的抗肌萎缩蛋白编码基因进行了修复。修复是在狗一个月大的时候进行的,科学家向其肌肉和心脏的细胞注射了两种无害的病毒,后者能够进行基因编辑。

注射后的几周内,狗的心肌就恢复了92%的抗肌萎缩蛋白,而横膈肌也有58%的恢复。

该研究由该研究由伦敦的皇家兽医学院和美国的德州大学西南医学中心合作完成。皇家兽医学院教授Richard Piercy说,目前还需要证明这种治疗对于狗是安全有效的,之后才能用于人体临床试验。此前,这个试验已经在小鼠和人体细胞中得到验证。

这次研究是针对在外显子45和50之间的区域中发生突变的杜氏肌营养不良症,这类患者的比例占到13%。2009年,Richard Piercy小组发现了一只外显子50突变的的西班牙猎犬,之后就培育了DMD症状的狗。

接下来,研究重点是监测抗肌萎缩蛋白是否能稳定表达,以及其是否有副作用。德州大学西南医学中心的Eric Olson教授希望下一步能用于人类。

第三方专家也提醒,虽然抗肌萎缩蛋白表达增加,但对于肌肉功能改善有多大影响尚有待于进一步评估。

研究还需要做很多工作。骨骼肌是不断更新的,因此治疗必须在其干细胞进行以避免重复注射。

还需要更长时间的研究以确保CRISPR治疗不会引发致癌突变。即使它能够安全地恢复制造抗肌萎缩蛋白的能力,但治疗可能只会帮助那些在婴儿时期的男孩,因为肌肉损伤是不可逆转的。此外,仅仅针对这13%的突变是远远不够的,这种治疗还需要解决许多其他DMD相关突变。



抗肌萎缩蛋白(绿色)在正常狗肌肉细胞(左)中很丰富,几乎不存在于具有杜氏肌营养不良症的狗(中),并且在用CRISPR处理的狗部分恢复(右)。图自德克萨斯大学西南医学中心

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