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科学家发现自闭症变异基因

2011年04月01日 来源:大公报

香港大公报报道,科学家对自闭症的基因进行了有史以来最大规模的研究,发现患自闭症儿童中最常见的一些基因变异,为诊断和更好治疗自闭症带来了希望。

科学家今天说,他们正在朝着确定自闭症诱发基因的方向迈进,为提早诊断可能有患自闭症风险的儿童铺平了道路,以及为研制治疗自闭症药物提供了可能性。

科学家进行了一次国际合作,叫做“自闭症基因组工程”,有来自美国、加拿大和欧洲的科学家参与。他们发现的一系列罕见的基因变异,将进一步动摇一种说法,这种说法认为是麻疹疫苗导致儿童患上自闭症。

资助这项研究的慈善机构“自闭症说话”发言人杰里.道森说,该项研究结果将给很多家庭带来希望,这些家庭每天都在与家人的自闭症作斗争。他说:“现在最重要的,是把这些基本的生物学研究结果变成诊断工具,以便提早发现和治疗自闭症。”他说:“我们现正在发展行为干预方法,尽早对有自闭症风险的小儿进行预防。”

这是科学家对自闭症进行的最大规模研究,他们发现了一些罕见的基因变异,这些变异在自闭症儿童身上出现的频率,比在没有自闭症的儿童身上出现的频率高20%。有这些所谓的“复制数变异”基因的人士,占不到总人口的1%。

科学家在研究中,对996名自闭症患者和1287名非患者的“复制数变异”进行了比较,结果显示,有些变异是遗传的,另一些只发生在孩子身上但父亲并没有。所有被研究者都是欧洲裔人士。研究结果发表于《自然》杂志。

加拿大多伦多病童医院史提芬.舍雷尔说,这项研究结果,将会导致对自闭症原因的评估发生转变。大多数自闭症患者可能都有十分独特的基因,各有自己的自闭症基因形式。随着我们发现更多这类变异,我们能够解释的自闭症个案的数目,将会大幅增加。

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