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关于白化病,那些你不知道的事儿

2015年10月23日 来源:《三月风》

口述_魏爱华  整理_刘一恒  制图_黄婷

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魏爱华
北京同仁医院皮肤科副主任医师,长期致力于遗传性皮肤病的
临床及科研工作,尤其擅长白化病等单基因遗传性皮肤病的基
因诊断及遗传咨询。发现并报道了中国首例HPS1型白化病;
鉴定并命名了一种白化病新致病基因——OCA6。

三月风:目前已知的白化病有哪些类型?哪种白化病患者人数最多?

魏爱华:目前已知的白化病亚型有18种。其中, OCA1(中国的白化病患者中这种类型最多)、OCA2、OCA4是最常见的三种亚型。另外,我们鉴定了一个新的亚型叫做OCA6。综合征型我们鉴定了HPS1、HPS6。我本人接触过这么6种白化病类型,其他类型我们国家并不是说没有,只是目前还没有鉴定到而已。

三月风:就您所知,白化病的发病率是多少?有什么治疗手段?

魏爱华:全世界范围内的白化病发病率是1/17000。正常人群中,白化病致病基因携带率约为1/65,两个同型白化病致病基因携带者结婚,有1/4的几率生育白化病患儿。

白化病目前没有任何有效的治疗办法,主要是对症治疗为主。不同类型的白化病,发病机制不同,有的类型是完全没有色素的,比如OCA1的A亚型,这种亚型要强调更加严格的避光,强烈的紫外线照射,会导致皮肤易晒伤。白化病引起的色素缺乏,除影响皮肤、毛发外,还影响眼睛。因眼底缺色素,对紫外线缺乏防护能力。因此,外出的时候建议穿长袖衣物,戴帽子、墨镜;有的类型比如OCA2型和OCA4型,是有色素型,因为有部分的色素合成功能,就没有必要那么严格的避光,只是不要长时间的强烈紫外线照射即可;还有就是综合征型,不同类型的综合征,它们的并发症是不一样的,像HPS主要是引起肺部纤维化,出血倾向,心肌炎等等,因为有出血倾向,所以在拔牙和做大的手术时就要特别小心。

三月风:和别的罕见病相比,您觉得白化病有什么特别之处?

魏爱华:绝大多数白化病是单纯型,只影响外观和视力。和部分罕见病相比,对健康和生活的影响相对较小,另外,有些罕见病,病因不清,发病机制不明确,要预防也不知道从何防起。但是对于白化病来说,基因诊断的技术已非常成熟,我们完全可以通过基因诊断、产前诊断和遗传咨询帮助曾生育过白化病患儿的夫妇再生育一个健康的孩子。

三月风:如果一对夫妻已经生育了一个临床诊断为白化病的孩子,但是他们不想再生了,这样的情况还需要做基因诊断吗?

魏爱华:基因诊断的意义不仅仅在于产前基因诊断,还可以确诊和分型,了解预后。典型的白化病我们临床可以初步诊断——皮肤、毛发色素减退伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状,而有些亚型白化病临床症状不典型,需要与其他一些色素减退的疾病相鉴别。基因诊断确诊的同时,可以分型。不同类型的白化病,其预后是不同的,有的类型不会好转,比如OCA1的A亚型;有的类型白化病,比如OCA2和OCA4,以及OCA1的B亚型,随着年龄增长,可以合成部分色素,头发颜色会加深,视力也会较之前有所改善;如果是综合征型白化病,不同类型其可能出现的并发症也是不同的。通过基因诊断,我们可以告知患者或其家属,将来可能会出现的问题,有些并发症,一旦出现是不可逆的,提前知道,可以减免一些伤害;另外,如果家族中有白化病患者,直系亲属都有可能携带,基因检测和产前基因检测,避免再次生育白化病患儿,可阻断致病基因在家族中的继续遗传。

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A代表正常基因
a代表隐性致病基因
如果父母双方都是白化病基因携带者,生下的孩子有4种可能:
1.完全正常;2和3.表现正常,但是携带白化病基因;4.患有白化病。也就是说一对
各自都携带白化病基因的夫妇,有1/4的几率生下白化病孩子。
如果白化病人和表现健康的人结婚,有3种可能:
1.表现健康的人携带和对方一样的白化病基因,两人会生出白化病孩子;2.表现健康
的人没有携带和对方一样的白化病基因,两人会生出表现正常的孩子,但是可能携带
白化病基因;3. 表现健康的人携带白化病基因,但是和对方不同,两人会生出表现正
常的孩子,但是可能携带白化病基因。

三月风:您觉得公众对白化病有哪些误解?

魏爱华:第一个误解,可能是不了解基因诊断的意义,这个意义前面已经讲过了。

第二个就是婚育方面,经常有白化病患者找了一个外观正常的朋友,父母不同意,怕下一代会是白化病。其实,白化病人完全可以和正常人结婚并生育正常孩子的。还有,过去认为两个白化病患者结婚一定会生育白化病患儿,但是根据我们的临床经验和目前的研究结果,不同亚型的白化病患者婚育,可以生育表型完全正常孩子(携带父母不同亚型的致病基因)。

第三,有的生育了白化病患儿的夫妇经常咨询,是不是在怀孕期间吃了感冒药啊之类导致的,这里再次强调一下,白化病是一类与色素合成有关的基因突变所导致的一类常染色体隐性遗传病,与孕期其他因素无关。

第四,会有家长咨询,我们家里几代人都没有白化病,生出一个白化病孩子会不会不是亲生的。这就是隐性遗传的特点,可能是代代携带,都没有问题,直到携带者遇上携带者,这种情况下,有1/4的几率生育白化病患儿。

第五,有的人认为白化病和性别相关,认为 “生男孩就患病,生女孩就没事”,这个是完全不对的。白化病按发病部位,分眼皮肤白化病和眼白化病两大类。眼皮肤白化病呈常染色体隐性遗传,与性别无关,男女发病几率是完全相同的。眼白化病呈X连锁隐性遗传,因男性只有一条X染色体,所以眼白化病患者多为男性,女性多为携带者。一般是携带者的母亲将其所携带的突变传给儿子,儿子又传给女儿。

第六,网络上对白化病的解释也有很多误解,比如我看网上说可以用某些药物甚至激素来治疗白斑,甚至让白斑消退,这是绝对不可能的。白化病目前没有任何有效的治疗方法,仅限于对症治疗。所以,建议大家不要盲目的相信广告,浪费精力、物力和财力去购买所谓有助于色素生长的食物和药物。

三月风:我们知道白化病人基本上或轻或重都有眼球震颤的问题,您建议他们去做眼球震颤手术吗?

魏爱华:并不是所有白化病患者都适合做眼球震颤的手术,第一是有明显代偿头位(注:为了视物正常,头偏向一侧或仰或伏)的,手术效果比较好;第二就是有明显斜视的,手术可改善外观。

要知道做眼球震颤手术的目的并不是为了单纯的提高视力,而是为了提高孩子注视的质量,有些孩子视力可能会在视力表上提高一行到三行,有些呢,通过视力表检测,可能提高不了多少,但孩子注视的质量明显提高了。做完手术,首先外观好看了,不歪头了,然后注视的质量高了,之前对远处的东西不感兴趣,后来就感兴趣了。性格变得比以前活泼,更合群了。对患儿自己来说,看东西的舒适感也好一些。眼科专家临床研究认为,做眼球震颤手术的受益大于风险,但具体是否适合做,建议先咨询专业眼科医生做一个全面的术前评估。适合做手术者,则建议半岁以上,做得越早,年龄越小越好。

三月风:关于白化病基因诊断,您觉得还有什么希望大众了解的?

魏爱华:PGD第三代试管婴儿技术(注:PGD 即植入前遗传学诊断,即在试管婴儿技术的基础上,结合胚胎活检和分子生物学技术,对体外受精的胚胎进行遗传学检测,在确定其正常后再移植回子宫)。

白化病常见误解

白化病是白癜风吗?

不是。白化病属先天性遗传病,没有治疗手段;白癜风是后天的皮肤色素脱失病,有治疗手段。

白化病会传染吗?

不会。白化病是基因疾病,不是传染病。

白化病人能活多久?

白化病人属于正常寿命。

白化病人见不得阳光?

并非见不得阳光,而是要避免长时间紫外线照射。

白化病人都是盲人?

白化病人基本上视力不佳,但也有视力比较好的。

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