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唐氏综合征 并非高龄产妇的“专利”

2016年02月18日 来源:《三月风》

关注理由:唐氏综合征是人类常见的一种染色体病,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,由于唐氏患儿生活能力有限,对家庭来说是极大的压力,所以几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。

文 _本刊记者  刘一恒

摄影 _钟锐钧

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一图一故事

2015年3月16日,广东广州,唐氏患儿立熹总是会主动去做自己喜欢的事情,比如将脏衣服放进洗衣机、清扫地板。他很快就要7岁了,还说要更加努力照顾爸爸妈妈和弟弟。

唐氏综合征患者自出生起便与众不同,要比常人付出更多的努力才能学会简单的生活技能。他们有着相似的面容与身躯,以至于我们很容易将他们脸谱化。有40%〜60%的唐氏婴儿一出生便有心漏症,有的孩子还因为心脏问题引致其他并发症,还有的孩子天生就有耳疾或是眼疾。但是在父母的眼中,他们都是阳光可爱的天使,“他们不是学不会,只是学得慢。”唐宝宝的每一点进步,都让父母充满感激。

遗传的几率有多大?

1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

有数据表明,在全球的新生儿中,唐氏综合征的发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。美国每年约有3000到5000名唐氏患者,约25万个家庭受到唐氏综合征的影响。而在中国,发病率要比这个数字更高,发病率1/800~1/600。中国内地每年大约有26,000名唐氏患儿出生,平均每20分钟就出生一个。

常规医学观点认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大,但从目前的统计结果来看,唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。据了解,有部分唐氏患儿的妈妈都是23岁前生下宝宝,不要因为不是高龄孕妇,就降低了对唐氏综合征的防范意识,凡是生育都有患病的风险,定期孕检才是最重要的事情。

唐氏综合征的男性患者一般都是不能生育的,少数女性患者可以生育,但是遗传给下一代的几率很大,高达百分之五十。

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从“蒙古症”到“唐氏综合征”

1866年,英国医生约翰·兰登·唐(Dr.John Langdon Down)第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表。

因为唐医生发现他的病人面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处,所以唐医生当时将这种病命名为蒙古痴呆症(mongolian idiocy),这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义。

1965年,WHO根据约翰·兰登·唐的名字,将这一病症正式命名为“唐氏综合征”。

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3条21号染色体与3月21日

2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。唐氏综合征通常也称为21-三体,也就是说唐氏综合征患儿有3条21号染色体,这也是3月21日被称为世界“唐氏综合征日”的原因。

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泰国代孕母亲生下唐氏患儿

2014年,一对澳大利亚夫妇通过中介在泰国找人代孕,代孕母亲帕塔拉蒙·尚比亚提供代孕服务。帕塔拉蒙怀孕4个月时得知龙凤胎中的男孩有问题。当时夫妇要求她堕胎,她拒绝了,因为有悖她的佛教信仰。最终产下的龙凤胎中男婴患有唐氏综合征,澳大利亚夫妇带走了健康的女婴,遗弃了男婴。帕塔拉蒙表示她会照顾这个孩子。新闻曝出,网友为她众筹到超过19万美元。

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日本唐氏少女考上女子大学

《向前走吧!我的女儿》讲述唐氏综合征少女岩元绫考上女子大学,实现梦想。本书由小绫的父母撰写,纪录女儿的成长故事,并叙述他们从伤心、失落到决定将小绫当一般小孩教养的心路历程。一直认为自己是罹患心血管疾病的小绫,直到大二才得知自己是唐氏病患,她选择勇敢面对现实。本书在日本广受唐氏患者亲属、相关医疗人员、学校教师等好评,并在大学当成教科书。

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“飞起来”的唐氏宝宝

美国犹他州居民艾伦 劳伦斯(Alan Lawrence)为患有唐氏综合征的小儿子威廉(William)拍摄了一组“飞行照”,发布在网上鼓励其他有唐氏患者的家庭。小威廉于2013年10月出生。一开始得知儿子患有唐氏综合征时,艾伦非常悲痛,难以接受现实。他的妻子鼓励他说,“儿子会给这个家带来幸福,他会让我们在一些需要了解却陌生的领域成长起来。”

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特殊奥林匹克运动会

特殊奥林匹克运动会(Special Olympics),简称特奥会,是专门为智能低下,言语不清的神经和精神障碍患者甚至是生活不能自理的儿童举办的国际性运动竞赛活动。所有8岁以上,并有相关的机构或医师证明智商(IQ)在70分以下的智障人士,经过普查登记即可参加特奥运动。


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