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遗传性眼盲 被传递的黑暗与火种

2016年02月18日 来源:《三月风》

关注理由:眼睛是人体最重要的感官,而目前全国遗传性眼病发病风险的概率在4%左右。在25岁以下青少年盲人中,遗传性眼病致盲者占67.7%。关注高风险盲人家庭或有家族病史家庭的遗传病科普和基因检测,可以早发现、早干预,从而尽可能地避免盲婴的出现与“代代盲”的悲剧,显著减少由此产生的家庭与社会负担。

文 _本刊记者  曲 辉

摄影 _本刊记者  白 帆

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一图一故事

2015年11月29日,天津大礼堂。穆怀鹏(右)和妻子及女儿参加“闻笑轩”五周年庆典表演。当天,穆怀鹏和女儿穆德佳共同表演了一段传统快板节目。

穆怀鹏和妻子刘淑旭都是先天性盲人,同属“闻笑轩”相声艺术团的二人相识、相恋于盲校,刘淑旭的母亲喜欢穆怀鹏,在这一段姻缘中也起了不小的作用。俩人的孩子穆德佳,除了高度近视的问题之外视力尚好,也是俩人的开心果,继承了父母能说会唱的优点,四岁就登台表演。此外,穆怀鹏还是一名演员,参演过电影《推拿》等多部影视剧。

遗传的几率有多大?

视网膜色素变性的一半患者是由于遗传因素造成的,发病率为三千分之一。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅当母亲带致病基因,子女才会发病。

白内障是临床最常见的致盲因素之一,中国每1000人中就会有3人因白内障而失明。老年性白内障、外伤或代谢所致白内障一般不遗传,但三分之一至二分之一的先天性白内障具有遗传性。

青光眼属多基因遗传性病变,有家族史者发病率高于无家族史的6倍,占整个发病人数的13%〜47%,患者亲属发病率为3.5%〜16%。具体到各种类型又有不同:闭角型青光眼,呈现家族聚集性;开角型青光眼和正常眼压性青光眼,目前已知至少有8个染色体位点与其发病有关;在先天性青光眼患者中,大约10%有明显的常染色体隐性遗传的特点。

糖尿病性视网膜病变也渐渐成为糖尿病患者致盲的重要原因。目前我国有近5000万人正受到糖尿病的威胁,8年以上的糖尿病患者80%患有糖尿病视网膜病变。研究显示有家族史的II型糖尿病患者,其视网膜病变的发生率是没有家族史的患者的3倍。

因此,无论有无家族史,都有必要对孕妇进行基因筛查,从而能预测胎儿是否患有先天性致盲疾病。而出生后的2〜6个月是孩子视神经发育的关键时期,也应及时地对孩子的眼睛进行检查。眼科遗传病的基因检测花费已经从几年前的10多万一例降到几千元一例,这一方面筛查有必要在全国范围内展开。

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300余种遗传性眼病

对遗传性致盲眼病患者来说,有些人属先天性失明,即出生时或出生后 短时间内即失去视力。而有些人则是十多岁后眼病渐渐出现,最终不可逆地告别了视觉世界。目前检测出可能导致300余种遗传性眼科疾病的283种变异基因。 视网膜色素变性、白内障、青光眼、高度近视等常见致盲疾病都具有很大的遗传性。而全国具有遗传性眼病发病风险的概率在4%左右。在25岁以下青少年盲人 中,遗传性眼病致盲者占67.7%。

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“代代盲”

天津女孩高然拥有一个极其特殊的家庭,全家五口人,爷爷、奶奶、爸爸、妈妈都是盲人,1999年高然出时,医生告诉家人孩子一切正常时,全家人忐忑不安心才放了下来。自此高然成了一家人的眼睛。类似这种“代代盲”,或一个盲人母亲生出几个盲孩子的状况都极可能是基因变异遗传造成的。

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安德烈·波切利与他的孩子们

先天性青光眼让歌唱家安德烈·波切利从出生起就饱受折磨,1970年12岁时,于一场足球比赛中发生事故而导致全盲。

1992年他与相恋4年的女友结婚,并育有两个健康的儿子,两人于2002年和平分手。同年5月,他与第二任女友介绍相识并坠入爱河,交往12年后生下一个健康女孩。

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眼部基因修复技术

美国一项名为Crispr的眼部基因修复技术可精确作用于基因组,有指向性地“剪”掉一小段脱氧核糖核酸(DNA),从而永久性关闭特定致病基因。另一种基因疗法则向眼部注入健康基因进行修复。这些基因疗法在未来将对其他遗传性疾病的治疗产生重要意义。





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