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耳聋基因 一个家族的定时炸弹

2016年02月18日 来源:《三月风》

关注理由:在各种残疾类别中,中国人的遗传性耳聋基因携带率非常高,每100人中有12人是携带者,听力完全正常的一对夫妻完全可能生下耳聋的孩子。

文 摄影 _ 麦 子

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一图一故事

微信群同事传了照片,是一张告知书,告知某新生儿是药物致聋潜在患者。这是同事朋友表妹的孩子,其实孩子父母及家族目前都听力正常,这次检测就像解除一个定时炸弹,否则一旦用了氨基糖苷类抗生素,这孩子的耳聋命运不可逆转——这也提示孩子的母系家族成员都含有药物性耳聋基因,母系家族成员也应终身禁止使用氨基糖苷类抗生素。

我母亲50岁开始耳聋,这是老年性耳聋提早,还是基因遗传?如果是遗传,我和孩子是否也携带了同样的致聋基因?带着这样的疑问,我决定带孩子检测耳聋基因。3天后,我收到了结果。

儿子是先天性遗传性耳聋基因携带者!检测报告指出,在GJB2基因的253位点发生了杂合突变。医生安慰我,儿子不会耳聋,只是将来在他结婚时,“一定要避免找GJB2基因也突变的女性”。同事问,“如果他以后爱上了一个这样的姑娘,该怎么办?”我只能回答,“怀孕时,一定要做羊水穿刺”,进行胎儿耳聋基因检测。

医生建议我和母亲都抽血检测一下,既能弄清母亲的耳聋原因,也能判断出我是否会遗传到。3天后,结果出来。我和儿子情况一样,只在一条基因链上发生突变,仅为携带者;我母亲则除这一突变位点外,她的另一条基因链上还有GJB2基因的另一个位点235杂合突变,这情况叫复合杂合突变。这一基因上的两个位点突变,导致了她耳聋。

我以前以为GJB2基因突变既然叫作先天性致聋基因突变,那么患者出生时就会耳聋,事实并不如此,“突变位点不同,发病年龄不同”,“个体情况不同,发病年龄也不同”。医生说如果打算要二胎,最好让我丈夫也来检测一下。医生她本人因为干这行,知道健全人的携带率很高,所以生育前夫妻双方都进行了检测。与她不同,除影响生育外,这显然还成为我们家族下一代的婚恋参考了。

遗传的几率有多大?

导致耳聋的基因非常多!目前,全球科学家发现200多个耳聋基因。目前我国检测最普及的耳聋基因是3种(GJB2、SLC26A4、线粒体基因),覆盖了基因型耳聋情况的40%以上。

两个听力正常的耳聋基因携带者生育,孩子耳聋几率四分之一,携带率二分之一,完全正常率四分之一。这只是建立在庞大数据上得出的理论说法。一对夫妻不可能大批量生孩子,所以很可能所生的几个孩子全都中招,也可能个个都只是携带者。夫妻双方都知道其为同种耳聋基因的携带者时,孕期需羊水穿刺,检测判断孕儿的耳聋风险。

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高携带率的耳聋基因

耳聋基因携带率非常高,每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。我国8500万残疾人,三分之一(2780万) 是听力言语障碍,每1000个新生儿有2-3名聋儿,每年新增听力残疾人逾30万,老年性聋949万,70%听障者由基因突变导致遗传性耳聋,这足以验证 高携带率的存在。另30%由环境因素导致,包括孕期病毒感染、黄疸持续过高、水痘、肺炎等。

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耳聋基因检测流程图

1.医生画出了我家家系图谱,并询问来家族成员的耳聋史,上下四代,只有我妈那辈3人耳聋,均是50多岁开始逐渐听力损失,医生判断我家族成员中听力下降者及听力正常者携带致聋基因几率非常大。

2.带我孩子检测耳聋基因,过程简单,只需抽血,无须空腹。

3.0.1刻度下面的那一小点就是在血液里提取到的孩子的DNA。

4.在DNA里添加特异性引物试剂,就能选择性扩增出需要检测的中国人最普遍的3种耳聋基因片段,以便随后的测序。图为孩子的耳聋基因DNA在扩增仪里。

5.耳聋基因DNA全部位点测序,检测哪种耳聋基因的哪个位点出现了突变。测序后得到的孩子的耳聋基因序列峰值图,中间位置便是突变的位点。

6.为再度确认结果,医生将孩子的耳聋基因序列放入人类正常参考序列进行比对。

孩子的检测结果显示,GJB2基因253位点杂合突变,GJB2基因突变与先天性中重度感音神经性耳聋密切相关,被检者为GJB2基因致聋突变携带者,建议被检者亲属进行基因检测,避免其他家庭成员发生遗传性耳聋。

(感谢中国聋儿康复研究中心 赵敏 刘小旦 曹兴泽 曲春燕对本文的帮助)


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