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地中海贫血症 血与命的拉锯

2016年02月18日 来源:《三月风》

关注理由:广东省每9人中就有一人患地中海贫血症,这个数字令人震惊。在如此庞大的患者群面前,优生优育有着深刻而又迫切的现实意义。病人不仅需要持续的输血治疗,还要在婚姻和生育前对未来有精准的把握,来降低遗传基因甩给下一代的可能性。

文_本刊记者 白 帆

摄影_周平浪

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一图一故事

1987年,苏先生(左)和妻子生下了苏裕钦,可直到三岁时才确诊孩子患有地中海贫血,老婆和他离了婚。等到孩子五岁时,苏先生选择再婚,1999年给苏裕钦添了个弟弟苏淇,同样被确诊为地贫。

在给孩子求医的过程中,苏裕钦一路跌跌撞撞,顽强地活着,直到23岁的某一天,苏先生正准备出门时,突然听到儿子说了一句:“爸爸,我看不到东西了。”送到医院后,苏裕钦的意识一直极为清醒,走之前半个小时他还嗔怪父母:“你们陪着我不去做饭,我弟弟怎么办?会饿着的。”苏先生听话地回了家,但没等停好车,妻子就打来电话说苏裕钦进了抢救室。苏先生骑着摩托车一路连闯红灯,冲回了医院。不到二十分钟,苏裕钦就走了。

五年后,苏先生的二儿子苏淇,最终也没有逃过恶疾的摧残。2014年清明前一天,次子苏淇从医院回来说心口痛,苏先生拉开衣服,看到他胸口的红点,意识到情况不妙,马上把儿子送往医院。2小时后,苏淇去世,年仅15岁。

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遗传的几率有多大?

据世界卫生组织2011年的报告估计,全世界近5%的健康人口携带有地中海贫血的基因。东南亚即为高发区之一,我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。例如北欧地区非移民的地贫患者很少,而东南亚,南亚,地中海地区的患者可能超过该地区人口的十分之一。广东省每9人中就有一人患“地贫”。马尔代夫地贫患者比率更达到人口数的18%。

众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。

一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。

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什么是地中海贫血?为什么需要定期输血?

这是一组常染色体的遗传性疾病,广东、广西是高发区。该病有 α型和β型两种类型,患有该症状的病人,血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。该疾病分为轻、中、重三种,只有重型危及生命。

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医生说

遏制该病的关键在于婚检、孕检和产检这三道关卡。夫妻二人是否为地中海贫血携带者,只需做一个简单的血液检查,一旦发现问题,要及时采取措施若是双方是轻型的同类型地中海贫血,也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14〜21周做产前诊断,通过抽羊水做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育。怀第二胎时,同样要做产前诊断。如孕周超过21周,建议做B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。

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