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渐冻人症 冰桶之外的零度人生

2016年02月18日 来源:《三月风》

关注理由:在世卫组织开列的五大绝症中,ALS与癌症和艾滋病齐名,目前无法治愈。这种病异常凶险,且极易被误诊。由于缺乏认识、缺少宣传,人们对其还处于陌生状态,病人往往得不到及时、有效的治疗和救助,而家族性病例生育的风险极其之大。

文_本刊记者 冯 欢

摄影_本刊记者 张立洁

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一图一故事

重庆梁平县明达镇红八村,26岁的蒋开乾和奶奶在一起。他脸上的肌肉无法控制地抽搐,那双漂亮的大眼睛总是失神凝望着什么。在他背后,是一个遭受了太多厄运的家族。

算上他的外祖母、母亲、舅舅、姨妈、表姐和他自己,已经有6个人患上了罕见的“渐冻人症”,其中4人已经死亡。这是重庆目前已确诊的两个家族性发病群体之一,另一家族则几无生者。蒋开乾的父亲是奶奶杨荣清捡来的养子。蒋开乾8岁时,父亲因水肿病去世,12岁时,母亲又因为患上了与外婆一样“不能动”的怪病而去世。这病在刚生他时就已有了症状,一拖就是12年。他生下来就由奶奶带大,但从未想过,同样的绝症会再次无情地碾压到自己身上。四年前,蒋开乾还能扶着墙慢慢走,如今已经拿不稳筷子,全身上下只有眼珠还能由自己支配。

遗传的几率有多大?

ALS能侵犯任何人,发病率约十万分之二到十万分之五,病人从 10 多岁到 80 多岁都有,多发生在40岁以后。我国目前约有20万渐冻人症患者,实际上可能更多。

ALS不传染,初期症状包括肌肉无力或行动僵硬,临床上易与常见病——颈椎病混淆。据协和医院神经科主任崔丽英教授介绍,由于仪器不足、医生专业知识相对缺乏,国内误诊率高达 60%。从出现症状开始,患者平均寿命在3到5年之间,也有约20%病人存活超过5年,5%的病人存活超过20年(著名物理学家霍金已与该病斗争了50多年)。

作为神经系统变性疾病有一个共同特点,ALS不是直接的遗传病,但少部分仍具遗传性。早在1869年,法国的一位神经科医生便发现了“渐冻人症”,尽管医学界仍未找到确切病因,但公认的一些病例是由遗传因素(基因变异)和环境因素这两类因素造成。

过往数据显示ALS大概5%~10%是遗传性,这一类称为家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)。2014年,美国NIH(全国卫生研究院)学者进行了一项研究,提示ALS的总体遗传度大约为 21.0%。

尽管大部分病人是非遗传性的,但要有效预防这个病在下一代身上发生仍然非常困难,渐冻人家族在孕育下一代前可以做DNA检测,但必须基于一个前提,就是查找到了准确的变异基因,而且还得保证除了这个基因之外,不会再有新的致病基因出现。

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“渐冻人症”

一组原因不明的运动神经元病,表现为慢性进行性的神经系统的损害,临床上将“渐冻人”分为肌萎缩侧索硬化症,进行性肌萎缩症,进行性延髓麻痹和原发性侧束硬化症四种类型。这其中因肌萎缩侧索硬化症(ALS)最为多见,因而多用“渐冻人”专指ALS。又因美国著名棒球明星Lou Gehrig罹患此病而称为卢·格里克症。

正如它的名字一样,得病的人像被冰雪冻住一样,身体逐渐萎缩和无力,连控制眼球转动的微少肌肉也不例外,最终等待他们的是呼吸衰竭。而这一切都在病人神志清醒的情况下发生,逼视着自己逐渐死亡的全过程。

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“冰桶挑战”

病毒式扩散的“冰桶挑战”,最早开始于2014年7月15日,当时,美国高尔夫球手克里斯·肯尼迪做了这个游戏,并挑战他的表亲珍妮特,而珍妮特的丈夫是一位已患ALS病11年的患者。珍妮特将接受挑战的视频传至社交网站后,该项活动随即传播开来。

众多名人如比尔·盖茨、蒂姆·库克、马克·扎克伯格等率先完成挑战。尔后蔓延到了国内,明星“大咖”们纷纷举起水桶,给自己浇冰水。这项接力活动既为“渐冻人”募集到善款,也使“渐冻人”这一群体走进了公众视线。

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霍金为什么能结婚生子?

霍金结过两次婚,并与第一任妻子育有三个孩子,如今三个孩子都长大成人,并且身体健康。霍金在1963年被诊断出患有ALS,1965年,霍金和第一任妻子简·王尔德结婚,除了腿脚不便需要拄拐以外,其他的都很正常。根据霍金本人的回答, “我的病只影响到了随意肌,不随意肌还是非常正常的。” 在生儿育女之前,夫妻俩主动接受严格的基因检测排除其遗传性。幸运的是,霍金的病不具遗传性。

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国内首位“渐冻人”妈妈

2013年1月30日,广西“渐冻人”吕元芳在北京航空总医院剖腹产下一男婴,成为国内首例生小孩的“渐冻人”。此前全球共有21例“渐冻人”产子,其中一例是自己生产,其余都是剖腹产。吕元芳3岁发病,其弟弟也是渐冻人。

就疾病本身而言,现在的医学水平是不认可这种家族性病例怀孕生子的,这不但对孕妇很危险,而且对孩子更危险——罹患同样病症的概率远远大于其他的孩子。



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